衣物遮盖和防晒霜以避免日晒
阿法诺肽或德西美拉贡用于预防光毒性事件和改善光毒性反应
皮肤灼伤的对症治疗包括冷敷，非甾体类抗炎药 (NSAIDs)，局部外用和/或口服皮质类固醇。
肝胆并发症管理
红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症的治疗方法相似。EPP或XLPP患者应避免日光照射，穿衣戴帽，用不透光的含氧化锌或二氧化钛防晒霜。
阿法诺肽是一种长效的黑色素细胞刺激激素同源物，可增加真黑色素的产生，可以每60天皮下植入一次，降低光敏性，延长曝光时间，提高生活质量（1)。
德西美拉贡是一种口服选择性促黑素皮质素1受体激动剂，可增加真黑素的产生，从而产生光保护作用。在一项 2 期试验中，德西美拉贡增加了红细胞生成性原卟啉病和 X 连锁原卟啉病患者无症状日光照射的持续时间（2）。
口服抗氧化的beta胡萝卜素可以降低光敏性。然而，患者对β-胡萝卜素的依从性通常较差，因为它在控制症状方面效果不佳，而且会导致皮肤出现橘黄色色素沉着，这在皮肤黝黑的患者中不太明显且不严重；因此，β-胡萝卜素经常被尝试，但通常不会持续使用。β-胡萝卜素剂量取决于患者的年龄。
诱发急性卟啉病的药物无需避免使用。
在一些患者中，急性皮肤症状可以通过冷水浴或湿毛巾、止痛药、局部和/或口服皮质类固醇来缓解。然而，许多患者并不认为这些措施非常有效。症状可能持续1星期才能解除。
若上述措施无效（如，皮肤光敏性增高，卟啉浓度上升，黄疸逐渐加深），给予正铁血红素和/或红细胞过量输入（即让血红蛋白水平高于正常水平），可降低原卟啉的过度生成。血浆置换术也可有效地急性降低血浆中高浓度的原卟啉；然而，这种效果的持续时间通常很短。
服用胆酸可促进原卟啉经胆道排泄。
口服消胆胺或活性炭用于阻断肝肠循环，促使卟啉经粪便排泄。
口服维生素E，每天800单位，也被用于希望能发挥抗氧化和肝脏保护作用，尽管客观的受益证据不多。
患有红细胞生成性原卟啉症或X连锁原卟啉症的患者，尤其是女性，常常会出现贫血和缺铁，其原因尚不清楚。这并非由于铁调素的异常所致，铁调素是肝脏产生的激素，可减少铁的吸收和从储存中释放（3）。铁替代通常会导致X连锁原卟啉病中原卟啉水平下降和光敏感性严重程度降低，但在红细胞生成性原卟啉病中则会导致原卟啉水平升高（4）。患有红细胞生成性原卟啉症的患者不应通过静脉注射补铁，因为存在引发肝病急性恶化的风险。如需补铁，每天或隔天服用一次口服铁剂，并配合维生素C，是首选治疗方案。
失代偿的终末期肝病患者需要肝移植。与急性间歇性卟啉病类似，红细胞生成性原卟啉症患者不符合标准化终末期肝病模型（MELD）例外评分标准。然而，肝移植不能纠正潜在的代谢缺陷，而且在移植的肝脏中，常会出现红细胞生成性原卟啉病肝病。
造血干细胞移植对于红细胞生成性原卟啉病具有治愈作用，但通常不作为常规治疗手段，因为其风险往往大于收益。肝移植后行造血干细胞移植的策略可治愈红细胞生成性原卟啉症并防止其复发损伤移植肝，但该策略的最佳时机尚未确定。在肝移植或其他持续时间较长的手术期间，应防止手术灯灼伤患者，以免内脏遭受严重的光毒性损伤。光源应使用市售的滤光片加以覆盖，这些滤光片应能阻挡约380～420纳米波长的光 (5)。内镜、腹腔镜，和短时的腹部手术 (< 1.5 h) 没有连接光毒损伤的风险。
经验与提示
手术灯可损伤红细胞生成性原卟啉症患者的内脏。
医师和患者定期会面十分重要，患者可从中获取信息，和医师讨论病情，进行遗传咨询，以及接受体检。每年检测1次肝功能与红细胞、血浆中的原卟啉水平。
如发现肝功能异常应及时至肝病专科进行评估，必要时行肝活检以评价纤维化的程度。患有已知慢性肝病的患者应每6个月进行一次肝脏超声、CT或MRI筛查，以检查肝细胞癌。
应测定维生素D水平，因为维生素D缺乏很常见（患者避光）；如维生素D水平偏低，应予补充。
所有红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉症的患者均应接种甲型肝炎疫苗和乙型肝炎疫苗，并建议不要饮酒。
任何可能导致胆汁淤积的化学物质、药物或疾病都可能加重红细胞生成性原卟啉症或X连锁原卟啉症，应避免。
治疗参考文献1.Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE, et al: Afamelanotide for erythropoietic protoporphyria.N Engl J Med 373:48–59, 2015.doi: 10.1056/NEJMoa1411481
2.Balwani M, Bonkovsky HL, Levy C, et al: Dersimelagon in Erythropoietic Protoporphyrias. N Engl J Med 388(15):1376–1385, 2023.doi:10.1056/NEJMoa2208754
3.Bossi K, Lee J, Schmeltzer P, et al: Homeostasis of iron and hepcidin in erythropoietic protoporphyria. Eur J Clin Invest 45(10):1032–1041, 2015.doi:10.1111/eci.12503
4.Barman-Aksözen J, Minder EI, Schubiger C, Biolcati G, Schneider-Yin X: In ferrochelatase-deficient protoporphyria patients, ALAS2 expression is enhanced and erythrocytic protoporphyrin concentration correlates with iron availability. Blood Cells Mol Dis 54(1):71–77, 2015.doi:10.1016/j.bcmd.2014.07.017
5.Hanaki T, Noda T, Eguchi H, et al.Successful Liver Transplantation for Liver Failure With Erythropoietic Protoporphyria by Covering the Operating Theater Lights With Polyimide Film: A Case Report. Transplant Proc 52(2):625–629, 2020.doi:10.1016/j.transproceed.2019.12.004